2: Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)

Neinvazivni prenatalni testovi namijenjeni su svim trudnicama, posljednja su inovacija na polju prenatalne dijagnostike koja pomaže kako liječnicima u vođenju trudnoće, tako i budućim roditeljima u razvijanju svjesnih i informiranih izbora u vezi s njihovim nerođenim djetetom.

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je neinvazivan test, za rano otkrivanje mogućih genetskih anomalija ploda poslije 10. tjedna trudnoće.  Test je jednostavan, pouzdan i siguran (bezopasan i za trudnicu i za plod). Uzima se samo uzorak venske krvi.

Tijekom trudnoće, majčin krvotok sadrži mješavinu majčine cfDNA koja potječe od njezinih crvenih krvnih stanica dok fetalna DNA potječe iz posteljice. Fetalna DNA je 5-25% ukupne cfDNA.

Koncentracija fetalne DNA u majčinoj cirkulaciji raste kako je gestacijska dob veća.

Faktori koji nemaju utjecaja na fetalnu cfDNA

Fetalna frakcija je jedan od najvažnijih parametara koji utječe na rezultate testiranja, jer kod niske FF (ispod potrebnog minimuma) opada i točnost NIPT rezultata

Fetalna cf DNA
Ukupna cf DNA
=
Fetalna frakcija
(majčina + fetalna)

Lažno pozitivni rezultati povezani su s godinama

Kako pacijentica ima više godina vjerojatnost da je test lažno pozitivan opada, dok vjerojatnost da je pravi pozitivan rezultat raste.

  • Dijagnoza “nestajućeg” blizanca (1-3% trudnoća može početi kao blizanačka, no kasnije se razvija kao jednoplodna trudnoća. Čak i više od 8 tjedana nakon smrti drugog blizanca može se detektirati cfDNA I potencijalno dovesti do lažno pozitivnog rezultata)
  • Maligne bolesti majke (Hodgkinovog i neHodgkinovog limfoma), drugi limfomi, rak dojke, rak debelog crijeva, kronična mijeloična leukemija, multipli mijelom
  • Prethodne transplantacije organa ili koštane srži, leiomiomi, medicinska stanja ili liječenja koje utječu na kvalitetetu cirkulirajuće DNA -autoimune bolesti, nedostatak B12, intrahepatična kolestaza u trudnoći
  • Lažno negativni rezultati mogu nastati također zbog placentarnog mozaicizma ili niske fetalne frakcije.

Zaključak

Preporuka stručnih društava je da se NIPT preporuči svakoj trudnici, ne samo onima s povišenim rizikom.

Prilikom savjetovanja trudnica, važno je naglasiti kako se radi o testu probira, a ne dijagnostičkom testu te da je sve pozitivne rezultate potrebno potvrditi invazivnim dijagnostičkim testom.