2: Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)
Neinvazivni prenatalni testovi namijenjeni su svim trudnicama, posljednja su inovacija na polju prenatalne dijagnostike koja pomaže kako liječnicima u vođenju trudnoće, tako i budućim roditeljima u razvijanju svjesnih i informiranih izbora u vezi s njihovim nerođenim djetetom.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je neinvazivan test, za rano otkrivanje mogućih genetskih anomalija ploda poslije 10. tjedna trudnoće. Test je jednostavan, pouzdan i siguran (bezopasan i za trudnicu i za plod). Uzima se samo uzorak venske krvi.
Tijekom trudnoće, majčin krvotok sadrži mješavinu majčine cfDNA koja potječe od njezinih crvenih krvnih stanica dok fetalna DNA potječe iz posteljice. Fetalna DNA je 5-25% ukupne cfDNA.
Koncentracija fetalne DNA u majčinoj cirkulaciji raste kako je gestacijska dob veća.
- Tjelesna težina trudnice
- Gestacijska dob
- Razina PAPP-A i free bhCG
- Fetalni karotip (↑kod trisomije 21, ↓kod trisomije 18)
- Pušenje
- Uzimanje antikoagulantne terapije
Faktori koji nemaju utjecaja na fetalnu cfDNA
- Dob trudnice
- Mjerenje nuhalnog nabora NT
- Spol djeteta
Fetalna frakcija je jedan od najvažnijih parametara koji utječe na rezultate testiranja, jer kod niske FF (ispod potrebnog minimuma) opada i točnost NIPT rezultata
Fetalna cf DNA
Ukupna cf DNA
=
Fetalna frakcija
(majčina + fetalna)
Lažno pozitivni rezultati povezani su s godinama
Kako pacijentica ima više godina vjerojatnost da je test lažno pozitivan opada, dok vjerojatnost da je pravi pozitivan rezultat raste.
- Dijagnoza “nestajućeg” blizanca (1-3% trudnoća može početi kao blizanačka, no kasnije se razvija kao jednoplodna trudnoća. Čak i više od 8 tjedana nakon smrti drugog blizanca može se detektirati cfDNA I potencijalno dovesti do lažno pozitivnog rezultata)
- Maligne bolesti majke (Hodgkinovog i neHodgkinovog limfoma), drugi limfomi, rak dojke, rak debelog crijeva, kronična mijeloična leukemija, multipli mijelom
- Prethodne transplantacije organa ili koštane srži, leiomiomi, medicinska stanja ili liječenja koje utječu na kvalitetetu cirkulirajuće DNA -autoimune bolesti, nedostatak B12, intrahepatična kolestaza u trudnoći
- Lažno negativni rezultati mogu nastati također zbog placentarnog mozaicizma ili niske fetalne frakcije.
Zaključak
Preporuka stručnih društava je da se NIPT preporuči svakoj trudnici, ne samo onima s povišenim rizikom.
Prilikom savjetovanja trudnica, važno je naglasiti kako se radi o testu probira, a ne dijagnostičkom testu te da je sve pozitivne rezultate potrebno potvrditi invazivnim dijagnostičkim testom.